為什么血友病又被叫作“王室病”

今天是世界血友病日。這是一種曾經(jīng)肆虐歐洲王室的遺傳病，患者表現(xiàn)為損傷后出血不止，不管是在拔牙、扁桃體摘除這樣的小手術(shù)或者僅僅是不慎跌倒、意外受傷后都會(huì)持續(xù)滲血，難以止住，若是遇上大手術(shù)或大創(chuàng)傷更會(huì)出血不止，其后果不堪設(shè)想。那你知道嗎，這樣一種倒霉的疾病，卻有一個(gè)“高貴”的稱號(hào)，稱為“王室病”。這是為什么呢?

血友病可分為兩種：血友病A和血友病B。它們的癥狀非常相似，只有通過(guò)專門的凝血試驗(yàn)才能區(qū)分。凝血過(guò)程涉及13種凝血因子。血友病A是血液中缺乏凝血因子Ⅷ，血友病B是血液中缺乏凝血因子Ⅸ。它們各自由特定的基因決定。一旦發(fā)生基因突變，就不能指導(dǎo)合成有正常功能的凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ。這兩個(gè)基因都位于X染色體上，致病基因都是隱性基因，所以，血友病是伴性隱性遺傳病。

沙皇尼古拉二世的兒子阿列克謝 維多利亞女王和她的子孫們

俄國(guó)沙皇尼古拉二世的兒子阿列克謝的血友病致病基因要追溯到英國(guó)的維多利亞女王�？梢酝茢啵�女王的母親在卵子形成過(guò)程中發(fā)生了一次基因突變，使女王成為血友病致病基因的攜帶者。女王育有4子5女，孫輩42名。由于當(dāng)時(shí)歐洲盛行王室聯(lián)姻，這些子輩和孫輩遍布?xì)W洲的許許多多王室，維多利亞女王就有了一個(gè)外號(hào)叫“歐洲王室的祖母”。

女王把血友病致病基因傳給了她的幼子，使他成為患者。女王還把致病基因傳給了她的2個(gè)女兒。這2個(gè)女兒又把它傳給了女王的4個(gè)外孫女。這些攜帶者生下的兒子中就出現(xiàn)了血友病患者，涉及德國(guó)、西班牙、俄國(guó)等歐洲的眾多王室，所以，血友病還有一個(gè)外號(hào)叫“王室病”。阿列克謝的血友病致病基因就來(lái)自他的母親亞歷山德拉皇后，她是維多利亞女王的外孫女。然而，維多利亞女王攜帶的是血友病A還是血友病B的致病基因，以前卻一直沒(méi)有定論。2009年對(duì)阿列克謝的遺骸進(jìn)行了DNA分析，終于確定了“王室病”是血友病中更為罕見(jiàn)的血友病B。

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